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全基因組測序檢測之難，除了政策、價格，真正難的，是你怎樣解讀基因密碼 “檢測結果讓人滿意，我得趕緊抽根中華、喝杯茅台壓壓驚。”李先生日前在朋友圈這樣寫道。什麼檢查能讓人又抽煙又喝酒?答案是基因檢測。不久前，李先生花了18萬元請專業機構解讀了自己的基因密碼，從抽血到報告出爐，隻需要三個星期。檢驗報告顯示，李先生的“吸煙人群肺癌易感性檢測”結果為“野生型”，酒精毒性基因檢測結果為“酒精毒性較小”，通俗地說，無論抽煙還是喝酒，他的患癌風險都比較低。李先生所做的全基因組檢測，最近在資本市場、高端體檢中心以及臨床醫療係統，火爆得一塌糊塗。但對於其是否能用於臨床，如何解讀，一直存在爭議。近日，有媒體公布了國家衛計委通過的第一批高通量測序技術臨床應用試點單位名單。華大基因董事長汪建此前對《第一財經日報》記者證實，預計會涉及華大等20家醫院以及七個臨床檢測實驗室的試點。這意味著，基因測序將可以真正用於臨床，影響重大。政策一波三折盡管起步較晚，但我國基因測序近幾年卻後程發力，發展迅速。一家涉及基因檢測服務的醫療機構總裁金先生對《第一財經日報》記者說，他的醫療科技集團開業短短一個多月，高端客戶量就達到了30多人。他們為這些客戶提供全基因組的檢測及分析並提供後續的健康方案。或許是步伐邁得太快，讓監管層感到了一些隱憂。 2014年2月yue，食shi藥yao總zong局ju和he衛wei計ji委wei一yi紙zhi通tong知zhi叫jiao停ting了le臨lin床chuang基ji因yin測ce序xu，原yuan因yin是shi相xiang關guan產chan品pin和he技ji術shu並bing沒mei有you通tong過guo審shen批pi。未wei經jing審shen批pi就jiu做zuo診zhen療liao，算suan是shi非fei法fa行xing醫yi，屬shu於yu嚴yan重zhong違wei法fa行xing為wei。但僅僅過了4個月，去年6月30日，食藥總局就批準了二代基因測序產品上市。其中，華大基因的兩款二代基因測序儀和檢測試劑盒通過審批。 “去年2月被叫停之後，不少院士、專家都呼籲基因測序重新放開，因為在某些領域，基因檢測確實有存在的必要。”金先生說。這些必要的領域包括新生兒的全基因組測序、癌症的靶向用藥等。以孕婦產前唐氏綜合征篩檢為例，有媒體統計，過去3年，中國接受該檢測的孕婦已經超過15萬人。相較於傳統技術，基因測序的準確度比傳統的血清測試要高出幾十個百分點，達到99%以上。而一旦叫停，意味著不少可以接受無創診斷的高危產婦，不得不去接受羊水穿刺、臍血等檢測方式。這一方法，無論是在測試風險還是後期診治效果上都遠遠落後於基因檢測方式。巨大的市場需求、可觀的盈利空間讓不少擁有基因檢測技術的醫療企業、高端診所和體檢中心嚐試以“非臨床途徑”將基因檢測推向市場。金先生的公司就屬於這一性質。“我們擁有生命醫學檢驗所以及全科門診的雙重資質。”金先生說，像他們這樣，避開“臨床”轉而運用“健康評估”的方式間接進行基因檢測市場化的企業並不在少數。價格壁壘待攻長久以來，大眾對於基因測序的想象一直是“神秘而昂貴”。單是那一台台檢測儀器就價格不菲。目前國內幾乎所有的基因檢測儀器都靠進口，價格從幾千萬到上億元不等。 “我們的二代檢測儀器購買價格是1.2億元，單次檢測成本約為1000美元，這已經比一代檢測儀器成本低了很多。”金先生告訴記者。高昂的檢測成本進而轉嫁到消費者頭上。金先生公司針對高端集團客戶收費為5萬元左右，單個消費者收費甚至可高達10萬元。慈銘體檢公司北京奧亞醫院的價目表則顯示，該院“基因檢測”體檢套餐價高達7.6萬元，檢測68項基因的價格為3.4萬元。不過，隨著技術的發展，價格壁壘並非不可攻破。汪建此前在接受記者采訪時表示，今年華大將推出價格更為親民的產品，“爭取將價格降到一兩萬元”。金先生也認為，未來價格肯定會降低，但不是現在。“現在你的價格定得太低，消費者不認可，同行也可能會排擠你”。誰為錯誤解讀買單李先生對自己的檢測報告很滿意，但並非所有檢測者都這麼幸運。這涉及到基因檢測的另一個倫理問題：那些“不太幸運”的檢測者，如果提前得知自己的患癌風險高於常人，生活狀態可能完全被打亂。更何況，在沒有監管的情況下，報告解讀的準確性難以驗證，誰會為錯誤買單?如何買單? 上海中山醫院檢驗科的一位主任醫師告訴記者：“從人類基因組密碼被破譯開始，全基因組測序的檢測就不再是難題，真正難的，是你怎樣解讀基因密碼。” 因此，難以衡量基因檢測解讀報告的正確與否成為眾多科學家不讚成將基因測序商業化的主要原因。對此，中國科學院北京基因組研究所常務副主任任魯風認為，製定一個嚴謹且適應市場需求的行業規範已迫在眉睫。 “去年那樣將基因測序產品一步叫停的做法是不成熟的，這會對這個正在迅速成長的市場帶來傷害。基因測序需要監管。”金先生說。